
Pantau.com - Tak bisa dipungkiri penyakit bisa menerjang siapa saja dari penyakit biasa sampai penyakit paling langka di dunia. Meski sebaik-baiknya kita tetap mewaspadai dengan cara mengenal jenis penyakit. Namun, tahukah Sobat Pantau kalau di dunia ini ada beberapa penyakit langka. Mungkin terlintas dalam pikiran kita adalah albinisme hingga Zika, perlu diketahui namanya penyakit itu tak terbatas.
Daftar Penyakit Paling Langka di Dunia
Pantau.com mencoba membuat 5 daftar penyakit paling langka di dunia dari berbagai sumber. Perlu diingat juga, pada beberapa kasus, pilihan pengobatan mungkin tersedia, namun tidak untuk lainnya. Bahkan, mayoritas tidak memiliki pengobatan yang dikenal dan masih membuat bingung para dokter.
1. Persistent Sexual Arousal Syndrome: bergairah tanpa henti
Ilustrasi cek kesehatan. (Foto: Medical News Today)
Bisa kita bayangkan ketika berada di ambang orgasme setiap saat beraktivitas. Tentu kedengarannya aneh?, tapi tidak untuk mereka yang menderita kondisi neurologis (mungkin juga hormonal) langka dan aneh ini.
Persistent Sexual Arousal Syndrome ditandai dengan kebangkitan gairah pada area genital terus menerus tanpa henti dan mengganggu, yang tidak ada hubungannya sama sekali dengan hasrat seksual.
Kondisi ini bisa menyerang siapa saja tanpa memandang usia atau jenis kelamin, sangat melemahkan dan memalukan hingga membuat orang-orang yang menderita kondisi ini memiliki kecenderungan bunuh diri. Meskipun tidak ada penyebab yang pasti telah ditetapkan sejauh ini untuk sindrom ini, para ilmuwan percaya bahwa hipersensitivitas neurologis atau saraf ultra sensitif di area genital bisa menjadi alasannya.
Teori lain berkisar dari kemampetan vena organ panggul hingga gangguan perilisan hormon prolaktin setelah orgasme, hingga kekurangan produksi oksitosin dari kelenjar pituitari yang terletak di dasar otak.
2. Exploding head syndrome: Ledakan bom di dalam kepala
Ilustrasi sakit kepala. (Foto: Medical News Today)
Sebuah suara keras membangunkan kamu di malam hari atau bisa mengejutkan hingga terlonjak begitu tertidur. Panik lirik kanan-kiri hanya untuk menyadari bahwa tidak ada satu hal pun yang menyebabkan kebisingan.
Exploding Head Syndrome terdengar bak sebuah skenario dari film horor, tapi ini sebenarnya kondisi medis serius yang mempengaruhi ribuan orang di seluruh dunia. Gejala penyakit ini adalah peristiwa tidur yang terkait dengan kilatan cahaya terang, sesak napas, peningkatan denyut jantung, disertai suara yang terdengar seperti sebuah bom meledak, tembakan pistol, benturan simbal, atau bentuk lain dari suara keras dalam kepala seseorang ketika mencoba untuk tidur.
Saat kepala “meledak”, situasi tersebut biasanya digambarkan sebagai proses shutdown otak, mirip dengan komputer yang mati. Ketika otak pergi tidur, otak akan “mati” secara bertahap, mulai dari aspek motorik, pendengaran, dan saraf, yang disusul dengan visual tapi kemudian ada sesuatu yang salah dalam runutan proses tersebut.
Sayangnya, bagi mereka yang menderita dan yang telah pergi mencari bantuan, obat yang tersedia saat ini untuk mengobati sindrom kepala meledak hanya mampu untuk mengecilkan volume ledakan internal, tidak benar-benar menghentikan suaranya.
Baca juga: Indonesia Belum Punya Obat untuk Penyakit Langka
3. Progeria: Umur 5 tahun tampak seperti 80 tahun
Pengidap penyakit Progeria. (Foto: Medical Express)
Kulit keriput, gigi yang hilang, kebotakan. Jika kamu hidup di dunia cukup lama, tiga hal ini membuktikan kamu sudah tua. Namun, tidak bagi anak-anak yang mengidap Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 3 yang menunjukkan gejala-gejala klasik usia lanjut bahkan sebelum mereka genap menginjak usia dua tahun.
Progeria disebabkan oleh cacat kecil tunggal dalam kode genetik anak, tetapi memiliki konsekuensi yang merugikan dan memutarbalikkan hidup seseorang. Seiring dengan proses normal dari tumbuh kembangnya, anak juga mengembangkan sejumlah gejala fisik yang mencolok.
Meskipun secara mental, usia mereka memang benar masih anak-anak, tak ayak anak dengan progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia pada umumnya, mulai dari rambut yang rontok dan menipis, kulit menua dan timbul keriput di sana-sini, menderita kelainan sendi, hilangnya lemak di bawah kulit, dan seringnya disertai dengan kebotakan dini dan pengeroposan tulang.
Anak-anak dengan sindrom ini juga menampakkan karakteristik fisik mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga mencuat.
Progreria merupakan kondisi yang mengancam jiwa. Rata-rata, anak yang lahir dengan penyakit ini tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Progeria sangat langka, hanya ada sekitar 48 orang yang hidup dengan kondisi ini di seluruh dunia. Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit aneh ini.
4. Stone Man's Disease: Tumbuh tulang baru di dalam tubuh
Penyakit tulang tumbuh. (Foto: The Sun)
Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Man’s disease adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan.
Stone Man’s disease digambarkan sebagai mutasi dari mekanisme perbaikan tubuh di mana akan muncul pertumbuhan tulang baru di tempat otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang cedera seharusnya berada.
Tulang-tulang ini berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua, mengubah mereka menjadi patung hidup.
Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini, selain obat penghilang rasa sakit umum. Trauma dan cedera sekecil apapun, hingga operasi — bahkan hal sesederhana seperti suntikan — dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh.
Penyakit genetik ini bisa menyerang etnis, ras, dan gender apapun, dan hanya terjadi pada satu dari dua juta orang. Di seluruh dunia, hanya ada 800 kasus yang terkonfirmasi.
5. Xeroderma Pigmentosum: Vampir di dunia nyata
Penderita penyakit XP.(Foto: Semantic Scholar)
Manusia membutuhkan sinar matahari untuk mensintesis vitamin D, tapi terlalu banyak paparan sinar UV dapat merusak kulit. Sekitar 1 dari 1 juta orang memiliki xeroderma pigmentosum (XP) dan sangat sensitif terhadap sinar UV.
Orang-orang ini harus benar-benar terlindungi dari sinar matahari, atau akan mengalami sunburn ekstrim dan kerusakan kulit. Xeroderma pigmentosum (XP), salah satu dari kelompok gangguan yang dikenal sebagai porfiria, disebabkan oleh mutasi resesif langka dari enzim perbaikan eksisi nukleotida.
Saat berfungsi normal, enzim ini akan mengoreksi DNA yang rusak akibat radiasi sinar UV. Pada individu pengidap XP, enzim ini gagal bekerja sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.
Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit dari paparan. Wajah dan kulit yang terpengarhu meampakkan bintik-bintik kemerahan, serta kondisi kulit kering dan perubahan warna kulit.
Sayangnya, individu dengan XP memiliki kesempatan tinggi mengembangkan kanker kulit. Tanpa perlindungan yang tepat, hampir setengah dari semua anak yang memiliki XP akan mengembangkan beberapa jenis kanker kulit pada usia 10 tahun. Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan UV.
Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di Eropa dan Amerika Serikat memiliki XP. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, pencegahan terbaik dari kerusakan parah hanyalah tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari, seperti vampir.
- Penulis :
- Tatang Adhiwidharta