Pantau - Sebuah studi yang dilakukan di Australia mengungkap bahwa pemeriksaan genomik pada bayi baru lahir berpotensi menyelamatkan lebih banyak nyawa dan memungkinkan deteksi dini terhadap kondisi genetik serius yang dapat diobati.
Penelitian ini diumumkan oleh Murdoch Children's Research Institute (MCRI) pada Jumat, 10 Oktober 2025, dan telah diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine.
Pemeriksaan genomik memungkinkan analisis lengkap terhadap susunan genetik seseorang dan dapat dilakukan sekali seumur hidup, karena sifat genom yang bersifat permanen.
Jika di masa depan muncul masalah kesehatan, data genom tersebut bisa diperiksa ulang.
Bisa Deteksi Ratusan Kondisi dalam 14 Hari
Studi bertajuk BabyScreen+ dipimpin oleh MCRI bekerja sama dengan Victorian Clinical Genetics Services dan melibatkan 1.000 bayi baru lahir di Negara Bagian Victoria, Australia.
Dalam studi ini, para peneliti melakukan pengurutan genom terhadap 605 gen yang berkaitan dengan kondisi genetik serius, muncul pada usia dini, dan bisa diobati.
Hasilnya, ditemukan bahwa 16 bayi memiliki risiko tinggi mengalami kondisi genetik tertentu.
Dari jumlah tersebut, hanya satu kasus yang berhasil dideteksi melalui pemeriksaan standar tusuk tumit yang biasa dilakukan di Australia, yang saat ini hanya mencakup 32 kondisi.
Sebagai perbandingan, pendekatan genomik bisa memberikan hasil tentang ratusan kondisi dalam waktu 14 hari.
Salah satu bayi dalam studi tersebut berhasil diselamatkan setelah diagnosis dini menunjukkan adanya defisiensi imun langka dan parah.
Bayi itu kemudian menjalani transplantasi sumsum tulang dan berhasil selamat berkat deteksi awal.
"Pemeriksaan bayi baru lahir untuk kondisi langka merupakan salah satu intervensi kesehatan masyarakat yang paling efektif," ujar Profesor Zornitza Stark dari MCRI.
Tantangan Etika dan Akses Masih Jadi PR
Para peneliti menyatakan bahwa pengurutan genom yang lebih luas pada bayi baru lahir dapat mempercepat diagnosis dan penanganan berbagai penyakit langka, seperti kanker anak, gangguan jantung, dan gangguan neurologis.
Namun, mereka juga menyoroti berbagai tantangan yang masih harus dihadapi sebelum program ini dapat diterapkan secara luas.
Tantangan tersebut meliputi isu biaya, kesetaraan akses di seluruh wilayah, penyimpanan data jangka panjang, serta perlindungan terhadap persetujuan yang diberikan saat bayi—yang nantinya tumbuh dewasa—belum dapat membuat keputusan sendiri.
"Pengurutan genom bayi baru lahir" menimbulkan pertanyaan etis dalam menjaga persetujuan jangka panjang dari individu yang bersangkutan, jelas Sebastian Lunke, lektor kepala di MCRI.
- Penulis :
- Aditya Yohan
